AÖF Biyoloji Genetik Notu

Cevapla
selin
Mesajlar: 248
Kayıt: 16 Nis 2018 13:32
İletişim:

29 Nis 2018 23:10

Genetik
Genetik, canlılarda biyolojik özelliklerin ana-babadan döllere kalıtımının ve bireyler arasındaki farklılığın mekanizmasını anlamaya çalışan biyolojinin bir dalıdır. Genetik bilimi temel olarak populasyon genetiği, sitogenetik, moleküler genetik, genomik ve gen mühendisliği gibi alt dallara ayrılmaktadır. 21. Yüzyılın en önemli gelişmelerinden bir tanesi ise insan Genom Projesinin tamamlanması ve böylece Homo sapiens’in tüm genetik bilgisinin keşfedilmesidir. Kalıtımın gen teorisini temel almış olan bugünkü anlamıyla genetik, Avusturyalı papaz Gregor Johann Mendel’in (1822-1884) çalışmalarıyla başlamıştır.
MENDEL GENETİĞİ: MONOHİBRİT VE DİHİBRİT KALITIM
• Çaprazlamalar için Hermafrodit olan bezelyeyi seçmiş olması. Bu özelliğinden dolayı, kontrollü bir tozlaşma ile bezelyenin bir karakter bakımından saf kültürlerini elde edebilmiştir.
• Bezelyenin çok sayıda varyetesinin bulunması. iyi tanımlanabilen farklı karakterlere sahip 34 varyetesi vardır ve yetiştirilmesi kolay olan tek yıllık bir bitkidir
• Zıt karakterleri deneylerinde tek olarak ele alması. Mendel seçtiği 22 bezelye varyetesinden elde ettiği saf döllere ait yedi karakter üzerinde kontrollü bir şekilde çaprazlamalar uygulamıştır.
• Sonuçlarını matematiksel yöntemlerle analiz etmesidir.
Saf döller söz konusu karakterler bakımından ana-babadan gelen benzer allelleri taşırlar.
Genetik Kavramlar
Bir ağacın kavak, balığın hamsi ve memelinin insan olmasını sağlayacak özellikler o canlının ana-babasından genler aracılığı ile geçer. Bir organizmanın taşıdığı genlerin toplamına organizmanın genotipi ya da genomu denir. Bir organizmanın nasıl göründüğü ise onun fenotipidir.
Bireyler arasındaki kalıtsal farlılıklar varyasyon, çevre etkisiyle fenotipleri arasında ortaya çıkan farklılıklar ise modifikasyon olarak isimlendirilir. Bir organizmanın fenotipi üzerine en etkili faktör genotipidir. Canlıların fenotipi çevre ile etkileşimde bulunan genotip ile kontrol edilir ve her ikisi de organizmanın gelişimi için gereklidir. Genotip+çevre=fenotip
Eşeyli üreyen diploit organizmalarda, eşey hücreleri (n) hariç her hücrede ana ve babadan gelen iki takım kromozom (2n) vardır. Bu şekildeki benzer kromozom çiftlerine homolog kromozomlar denir. Örneğin; insanda, 22 çifti otozomal ve bir çifti de gonozomal olmak üzere 46 kromozom vardır. Bunlardan dişide 23 çift kromozom homolog, erkekte ise 22 çift homologdur. Organizmaların tek bir gen bakımından heterozigot olanlarına monohibrit (Aa), iki gen bakımından olanlarına dihibrit (AaBb) ve üç gen bakımından heterozigot olanlara trihibrit (AaBbCc) denir. Bir çaprazlamada, erkek ve dişi olan atasal organizmalar haploit sayıda genetik madde içeren gametlerini üretirler ve bu gametlerin birleşmesiyle (döllenme ya da fertilizasyon) yavru meydana gelir. Çaprazlamadan elde edilen ilk yavrular ilk kuşak ya da F1 dölü ve F1 dölünün çaprazlanmasıyla elde edilen ikinci kuşak ise F2 dölü olarak sembolize edilir.

Monohibrit Çaprazlama ve Mendel’in I. Yasası
Mendel yaptığı tüm monohibrit çaprazlama çalışmaları sonunda, yaklaşık fenotip oranını 3:1 olarak elde etti. Dominant karaktere sahip döllerin genotipi homozigot (DD) ya da heterozigot (Dd) olabileceği için fenotipte benzer görünürler.
Test Çaprazlama ile Monohibrit Genotipin Belirlenmesi
Monohibrit bir çaprazlamada, benzer fenotipik özellik gösteren baskın özellikteki döllerin homozigot mu ya da heterozigot mu olduklarını tespit edebilmek için test çaprazlaması denilen bir metotla yapılır. Monohibrit kalıtım deneylerinin sonucu olarak 1. Mendel yasası ya da Ayrılma Yasası ortaya çıkmıştır: Gametlerin oluşumu sırasında çiftler halinde bulunan bir genin allellerinden her biri ayrılarak gametlere eşit olarak dağılırlar.
Dihibrit Çaprazlama ve Mendel’in II. Yasası
Mendel, iki karakter bakımından zıt özellik gösteren bezelye varyetelerini melezleyerek dihibrit çaprazlamalar yaptı.Mendel’in dihibrit çaprazlama deneylerinden sonuç olarak 2. Mendel yasası = Bağımsız dağılım Yasası ortaya çıkmıştır: Gamet oluşumu sırasında, birbirinden ayrılan farklı genlere ait alleler birbirlerinden bağımsız olarak ayrılır ve rastgele dağılarak eşey hücrelerinde bir araya gelirler.
FARKLI ALLEL VE GENLERiN ETKiLEfiiMLERi
Bir Allel Çifti Arasındaki Etkileşimler
Monohibrit bir çaprazlamada, alleller arasında tam dominantlık dışında başka bir etkileşim varsa, beklenen 3:1 fenotip oranından farklı oranlar görülür. Bu durum Mendel monohibrit oranından sapma olarak değerlendirilir ve buna neden olan alel etkileşimleri; yarı dominantlık (eksik dominantlık), kodominantlık (eşbaskınlık) ve letal gen etkileşimleri başlıkları altında toplanabilir.
Yarı Dominantlık (Eksik Dominantlık)
Yarı dominantlık ya da eksik dominantlıkta, F1 dölleri her iki atasal karakterin arasında bir görünüme sahiptir. Dominant olan gen, heterozigot durumda tam baskın değildir. F1 bireylerinin çaprazlanmasıyla elde edilen F2 dölünde ise 1/4’er oranında atasal fenotipli bireyler ile 1/2 oranında atasal fenotiplerin arasında bir özellik gösteren bireyler ortaya çıkar. Akşamsefası (Mirabilis jalapa) bitkisine ait kırmızı çi- çekli (KK) ve beyaz çiçekli (kk) atasal bireyler çaprazladığında, F1’de pembe çiçekli (Kk) yavru bireylerin oluştuğu gözlenir. F1’in kendileştirilmesiyle ise, 1/4 kırmızı, 1/2 pembe ve 1/4 beyaz çiçekli (1:2:1) F2 dölü elde edilir. Yarı dominant etkinin söz konusu olduğu durumlarda, atasal fenotipler ancak homozigot durumda ortaya çıkarken, heterozigotlar farklı bir fenotipe sahiptirler.


Kodominantlık (Eş Baskınlık)
Kodominantlık ya da eşbaskınlık, bir monohibrit çaprazlanmanın F1 dölünde, her iki atasal özelliğin de eşit oranda gözlendiği bir kalıtım tipidir.
Bu etkileşime çok sayıda allel ile belirlenen insan ABO kan grubu güzel bir örnektir. Burada A ve B allelleri arasında kodominantlık ilişkisi söz konusudur. A ve B allelleri bakımından homozigot anne ve babanın (IAIA x IBIB) yavruları heterozigottur (IAIB) ve allellerin her ikiside fenotipte ifade edilir. AB kan grubuna sahip bireylerin sahip olacağı çocuklar ise 1/4 AA, 1/2 AB ve 1/4 BB oranlarında kan gruplarına sahip olabilirler.
Öldürücü Gen Etkileşimi (Letalite)
Organizma üzerinde öldürücü etkisi olan gen ya da allellere letal gen ya da alleller ve etkilerine de letal (öldürücü) etki denir. Letal genler dominant ya da çekinik etkili olabilirler. Dominant letal genler; heterozigot durumda işlevsel bozukluklara ve ölüme neden olurlar. Bu durumda, var olan normal (yabanıl-tip) allelin ürünü yeterli olmaz ve belli bir yaşam periyodunda ölüm gerçekleşir ve fenotipik oran 2:1 olarak değişir. Genin heterozigot olduğu birey, bu özellik bakımından taşıyıcı olarak değerlendirilir.
iki Gen Arasındaki Etkileşimler
Bir genin fenotipik ifadesinin diğer bir gen tarafından engellemesi şeklindeki etkileşime epistazi adı verilir. Baskılayıcı gene epistat, fenotipik ifadesi baskılanan gene ise hipostat denir.
ÇOK ALLELLi GENLERiN KALITIMI (MULTiBL ALLELiZM)
Doğal koşullarda, bir genin etkinlik derecesi en fazla olan tipine yabani tip allel denir. Yabani tip allel, evrimsel süreçte genin korunmuş ve değişikliğe uğramamış halidir. Alleller arasında tam dominantlık, yarı dominantlık, kodominantlık ve letalite gibi tüm etkileşim tiplerini görmek mümkündür. Tavşanlarda doğal kürk rengi koyu gridir ve oluşumundan yabani tip olan C alleli sorumludur. Çok allelli genlere örnek olarak insanlardaki kan gruplarını oluşturan genler verilebilir. Kan grubu sistemlerinden ABO’da, alyuvarlarda bulunan bir protein (antijen) fenotipik farklılığı oluşturur.
BA⁄LI GENLER VE KALITIMI
Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı-genler adı verilir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerin yavru döllere birlikte geçme eğilimlerine de bağlantı denir. Bağlı genlerin kalıtımı Mendel kalıtımındaki genlerin bağımsız dağılımından farklılık gösterir. Gamet oluşumu sırasında aynı kromozom üzerinde yer alan bağlı-genlerin bu şekilde ayrılma olanakları yoktur, gamet oluşumu sırasında, üzerinde bulundukları kromozomla birlikte aynı gamete geçerek bir arada bulunurlar. iki genin aynı kromozom üzerinde bulunup bulunmadığını saptamak için F1 bireylerini geri çaprazlamak gerekir. Bir kromozomda bulunan genler dölden döle her zaman birlikte geçiyorlarsa, bu duruma tam bağlantı adı verilir. Tam bağlantı durumunda F2’de sadece ana ve babanın fenotip grupları meydana gelir ve oranı (1:1)’dir.

Rekombinasyon ve Genetik Haritalama
Mayoz bölünmede gerçekleşen krossing-over sırasında, bazı genlerin homolog kromozomları arasında yer değiştirme sonucu bağlı genlerin fiziksel konumları değişebilir. Bu olaya bağlantı çözülmesi ve yeni kombinasyondaki kromozoma ise rekombinant denir. Rekombinant kromozoma sahip bireylere, rekombinant fenotipler denir. F1 geri çaprazlanması sonucunda elde edilen rekombinant fenotipli bireylerin, toplam birey sayısına oranı Rekombinasyon Frekansı değerini verir. Rekombinasyon frekansları, genlerin kromozomlar üzerindeki yerlerini belirlemek için kullanılan önemli bir değerdir. Aynı kromozomda yer alan genlerin arasındaki uzaklıkların hesaplanarak yerlerinin belirlenmesine gen haritalaması denir. Gen haritalamasında, bir kromozom üzerinde birbirine bağlı olarak bulunan 2 gen arasındaki uzaklık rekombinasyon frekansı değeri kullanılarak hesaplanır. Bağlantı gösteren genler arasındaki uzaklık arttıkça, bu genler arasındaki bölgede krossing-over meydana gelme şansı artacaktır. iki gen birbirine çok yakınsa aralarında krossing-over olma şansı neredeyse yok denecek kadar azdır. iki gen arasında oluşan krossing-over sıklığı, rekombinant fenotip oranı olarak ortaya çıkar. Bu nedenle, elde edilen rekombinasyon frekansı değerleri, bağlantı gösteren lokuslar arasındaki göreceli uzaklıkları ölçmekte ve haritalama yapmakta kullanılır.
EŞEY TAYiNi VE EŞEYE BAĞLI KALITIM
Eşey Tayini
Eşeyli üreme ökaryotik organizmalara özgü bir özelliktir ve bu organizmalara özgü erkek ve dişi kavramları ortaya çıkmıştır. Eşeyli üremede iki farklı gamet birleşerek genetik maddelerini bir araya getirirler. Bitkilerin birçoğu ve bazı gelişmemiş hayvan türlerinde, bir birey hem erkek hem de dişi eşey organına sahiptir. Böyle organizmalara biseksüel (hermafrodit, iki eşeyli canlı) denir.
Çevresel Eşey Tayini
Eşeyi belirleyen çevresel koşullar ise iklim şartları, toprak özellikleri, beslenme, sıcaklık, gün uzunluğu ve hormonal etkileşim olarak sıralanabilir. Hayvanlardan bir deniz kurdu olan Bonellia viridis’te eşeysellik, döllenmiş yumurtalardan gelişen larvaların bulunduğu ortama göre belirlenir. Larvalardan deniz tabanındaki cisimlere tutunarak gelişimini tamamlayanlar dişi bireyleri, dişi bireylerin hortumu üzerine tutunarak gelişenler ise erkek bireyleri meydana getirirler. Eşeysel karakterleri çevresel olarak belirlenen diğer bir organizma, soğanlı bir bitki türü olan Arisaema japonica’dır. Bu bitkilerde, çok miktarda yedek besin maddesi depo eden büyük soğanlı bitkiler dişi çiçek açarken, az miktarda besin depo eden küçük soğanlı bitkiler erkek çiçek oluşturur.
Genotipik Eşey Tayini
Bir canlının genomunda bulunan eşey kromozomları (gonozomlar) dişi ya da erkek eşeysel özelliklerinin oluşumundan sorumlu olan genleri taşırlar.
XX-XY Mekanizması
Başta insan olmak üzere, bitki ve hayvanların büyük bir çoğunluğunda eşey XXXY mekanizması ile belirlenir. Dişiler iki adet X kromozomuna sahip olup gonozomlar açısından homogametik (XX) yapıdadır. Erkek bireyler ise X ve Y gonozomunu birlikte taşıdıkları için heterogametik (XY) özellik gösterirler. Erkek olma özelliği Y kromozomu tarafından belirlenir.

XX-X0 Mekanizması
Çekirge gibi bazı böcek türlerinde, dişiler iki adet X gonozomu taşırken (XX), erkekler yalnızca bir X gonozomuna sahiptir (XO). Bu canlılarda Y kromozomunun evrimsel gelişim sürecinde kaybolduğu düşünülmektedir.
ZZ-ZW Mekanizması
Kuş, sürüngen ve bazı balık türlerinde, diğer eşey sistemlerine zıt olarak dişi bireyler gonozomlar bakımından heterogametik (ZW) ve erkek bireyler ise homogametik (ZZ) yapıdadır.
Kromozom Sayısına Bağlı Eşey Belirleme
Bal arıları gibi bazı sosyal böceklerde, erkek bireyler kromozom sayısı bakımından haploit (n), dişiler ise diploittir (2n). 16 kromozoma sahip olan haploit erkek arılar mitoz bölünme ile yine 16 kromozomlu haploit gametleri üretirler. 32 kromozomlu olan dipliot dişi arılar ise mayoz bölünme ile 16 kromozomlu haploit gametleri üretirler. Dişi bireyin oluşturduğu yumurtalardan bir kısmı döllenir ve normal gelişimini tamamlayarak diploit dişi arıları meydana getirir Bir kısmı ise döllenmeyip, partenogenezle gelişerek haploit erkek arıları oluşturur.
Eşeye Bağlı Kalıtım
X-Bağlı Kalıtım
X-bağlı genlerin kalıtımında erkek ve dişi bireyler arasında yine de belirgin farklılıklar vardır. Bu farklar dişilerin iki, erkeklerin ise bir adet X kromozomu taşımasıyla ilgilidir. Dişiler X kromozomlarını anne ve babadan alırken, erkekler sadece anneden alırlar. Bu durumda X-bağlı olarak, dişiler iki atanın özelliğini eşit oranda gösterirken, erkekler sadece annenin karakterine sahip olurlar. Bu nedenle erkekler Xbağlı genler bakımından hemizigottur.
X’e Bağlı Çekinik Kalıtım
insanda X-bağlı çekinik kalıtım gösteren özelliklere, hemofili A, kırmızı-yeşil renk körlüğü, Lesh-Nyhan Sendromu ve kas erimesi gibi hastalıklar örnek olarak verilebilir. Bunlardan hemofili, kan pıhtılaşmasındaki bir kusur nedeniyle, kanama durumlarında yaşamı tehlikeye sokan bir hastalıktır. Kan pıhtılaşmasında gerekli olan çok sayıda protein faktörden birinin dahi bulunmayışı, pıhtılaşma reaksiyonlarını durdurur.
X-Bağlı Dominant Kalıtım
Bu kalıtıma bağlı bir özelliğin ya da hastalığın erkek ve kadınlarda görülme şansı eşittir. insanlarda, diş enameli hastalığı, perdeli ayak oluşumu ve yapısal trombopati (ağır kanama anomalisi) gibi sadece birkaç tane X-bağlı dominant özellik tanımlanmıştır.
Y-bağlı Kalıtım (Holandrik Kalıtım)
Y kromozomu üzerinde taşınan ve X üzerinde karşılığı olmayan bir mutant gen nedeniyle ortaya çıkan bir özellik, sadece erkek bireylerde ifade edilebilir. Bu tip özelliklerin kalıtımı da babadan oğula geçiş şeklinde olmaktadır. Mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan fenotipik karakter etkilenmiş erkeğin tüm oğullarında ortaya çıkar, babadan kız çocuğuna geçmez. Bu tip kalıtıma ait örnekler yok denecek kadar azdır. Kesin olarak kanıtlanmış olmasa da, sadece erkeklerde görülen, kıllı kulak oluşumu, koldaki radius ve ulna kemiklerinin kaynaşması ve yapışık ayak parmakları gibi özelliklerin Y kromozomuna bağlı olarak kalıtıldığı düşünülmektedir.
ÇEKiRDEK DIfiI (SiTOPLAZMiK) KALITIM
Ökaryotik hücrelerde, sitoplazmik DNA en çok mitokondri ve kloroplast adı verilen organellerde bulunur. Genlerin bulunduğu yere ve mekanizmalarına göre çekirdek dışı kalıtımın, anasal kalıtım (organel kalıtımı), anasal etki ve simbiyont kalıtım olmak üzere üç farklı tipi vardır.
Anasal Kalıtım (Organel Kalıtımı)
Kloroplast ve mitokondri genleri yalnızca dişi eşey hücresinin sitoplazması ile dölden döle aktarılır. Bu şekilde, anneden gelen organellere bağlı bir özelliğin yavru döle geçmesi ve dişi yavrular aracılığıyla sonraki kuşaklara aktarılmasına anasal kalıtım ya da organel kalıtımı denir. Anasal kalıtım, yapılan karşılıklı çaprazlamalar ile en iyi şekilde gösterilir. insanlarda, mitokondriyal genlerin mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan bazı hastalıkların kalıtımı incelendiğinde, hastalığı gösteren kişilerin annelerinin de aynı hastalığı taşıdığı görülür. Örneğin; sağırlık, Alzheimer, miyoklonik epilepsi ve düzensiz kırmızı kas hastalığı (MERRF Sendromu) gibi genellikle yaşlanmayla ilgili bazı hastalıkların mitokondri genlerinde meydana gelen mutasyon sonucu oluş- tuğu düşünülmektedir.
Anasal Etki: Kromozomal Genlerle Sitoplazmik Faktörlerin Etkileşimi
Bir organizma ya da hücrede, fenotipik özelliklerin yumurta hücresinin sitoplazmasındaki proteinlerin etkisiyle yönlendirilmesi durumuna anasal etki denir. Su salyangozlarında kabuk kıvrımı yönünün belirlenmesi, anasal etki tipindeki kalıtım için güzel bir örnektir.
POPULASYON GENETiĞi
Genetiğin prensiplerini populasyonlara uygulama ve değerlendirme populasyon genetiğinin konusudur.
Populasyonlardaki genlerin değişmesine neden olan çeşitli faktörler vardır. Bunlar:
Göç; bireylerin bir populasyondan başka bir populasyona hareketidir. Göç- le yeni allellerin populasyonlara katılımı ya da çıkışı olabilir, bu durumda allel frekansları değişir.
Mutasyon; bir gendeki yapısal bir değişikliğe bağlı olan kalıtılabilir bir özellik olup, varyasyonların esas kaynağıdır. Mutasyon ile populasyonda bulunmayan yeni bir allel meydana gelebilir ya da var olan allellerin frekansı değişebilir.
Populasyon Büyüklüğü ve fiansa-Bağlı Genetik Sürüklenme; yeterli büyüklükteki doğal populasyonlarda, eşleşme ve yaşamanın tamamen eşit koşullarda ve şansa bağlı olduğu durumda, gen frekansı dengede olacaktır.
Seleksiyon (Doğal Ayıklanma); Genotiplerin üreme başarısını etkileyen ve bunun sonucunda genotiplerin farklı üretimini sağlayan mekanizmaların tümüne seleksiyon (doğal ayıklanma ya da seçme) denir. Rastgele eşleşmenin olduğu bir populasyonda, seleksiyon allel frekansınının seviyesini etkileyen önemli bir faktördür.
• fiansa Bağlı Eşleşme; erkek ve dişi gametlerin buluşma olasılıkları ve her bir genotipin üretim oranı herhangi bir seleksiyon söz konusu olmaksızın eşittir. Böyle bir durumda, gen frekansı sabit kalır.
Belirli bir genotipe sahip olan birey sayısının populasyondaki toplam birey sayısına oranı ya da populasyondaki yüzdesi genotip frekansını verir. Bir organizmada, verilen bir allelin (A) bulunma sıklığı ya da frekansı %100 (AA), %50 (Aa) ya da %0 (aa) olabilir. Gen frekanslarının belirlenmesinde genetik model üzerine ilk çalışmalar 1908’de, bağımsız olarak çalışan iki araştırmacı, ingiliz Hardy ve Alman Weinberg tarafından yapılmıştır.
Genetik Dengenin Prensibi ve Gen Frekanslarının Hesaplanması
Bir populasyonda dominant olan genin (A) frekansı p ve resesif olan genin (a) frekansı q olarak gösterilir. Bu durumda, genotiplerin frekansları istatistiksel olarak (pA + qa) (pA + qa) = p2(Aa) + 2pq(Aa) + q2(aa) olduğundan sonuç olarak p2 + 2pq + p2 = 1 eşitliği ile ifade edilir. Bu formül kullanılarak bir sonraki döllerde beklenen gen ya da genotip frekansı kolayca bulunabilir. Dengeli bir popülasyonun gen havuzunda, p ve q’nun toplamının ise bire eşit (p + q = 1) olduğu ve bir kuşaktan diğerine değişmeyeceği kabul edilir. Bunun için p + q = 1 eşitliği Hardy-Weinberg (H-W) dengesi olarak bilinir ve bu metotla hesaplanmış olan genotip sıklığına H-W frekansı denir.
MUTASYONLAR
Genetik yapıda değişimi sağlayan mekanizmalar mutasyonlar ve rekombinasyonlar olarak iki temel gruba ayrılabilir. Mutasyon bir canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıtılabilir değişikliklerdir. Rekombinasyonlar ise genel olarak doğal hücresel mekanizmalarda meydana gelen, atalarda olmaktan çok, mayozda krossing-overde olduğu gibi, döllerde genlerin yeni organizasyonlarda bir araya gelmesi sonucu olan değişikliklerdir. . Mutasyona neden olan kimyasal ya da fiziksel faktörler mutajen, bunun sonucunda değişikliği taşıyan bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Genom Mutasyonları
Genom mutasyonları, çok sayıdaki doğrusal kromozomların sayısında ve yapısında olmak üzere meydana gelen değişikliklerdir.
Kromozom Sayısında Meydana Gelen Mutasyonlar
A. Öploidi: Kromozom takım sayısında değişmeler meydana getiren mutasyonlardır ve çeşitleri şu şekilde sınışandırılır: 1. Monoploidi: kromozomların takım sayısında azalma vardır. 2. Poliploidi: kromozomların takım sayısında artma vardır. 1. Triploit (3n), 2. Tetraploit (4n)
Poliploidi bitki türlerinde oldukça yaygın iken, hayvanlarda kertenkele, amfibi ve balık gibi sınırlı sayıdaki bazı türlerde görülür. Bitkilerdeki poliploidi durumunun bir kısmı doğal olarak gerçekleşirken, büyük bir bölümü zirai çalışmalarla yapay olarak meydana getirilir. Poliploidi iki farklı şekilde meydana gelebilir;
• Otopoliploidi: Aynı türe ait kromozomların takım sayısı artışları ile bir tür içinde görülen kromozom sayısı değişimleridir. Diploit (AA) bir türün triploit (AAA), tetraploit (AAAA) ve daha fazla sayıda poliploit formları oluşabilir.
• Allopoliploidi: Birbirine çok yakın olan iki farklı türün melezlemesi (AA x BB) ile elde edilen kromozom takım sayısı artışlarına denir (AB, AABB, AAABBB). Allopoliploit bitkiler doğal ya da deneysel olarak meydana getirilebilir.
B Anöploidi: Hücre bölünmesi sırasında, kromozomların ayrılmasında meydana gelen hatalar nedeniyle, normal kromozom setinde bir ya da birkaç kromozomun eksilmesi ya da artması durumudur. Kromozom sayısına göre anöploidi tipleri;
1. Monozomi: (2n - 1) homolog kromozom çiftinden bir kromozomun eksik olması 2. Nullizomi: (2n - 2) homolog kromozom çiftinden her iki kromozomun eksik olması 3. Trizomi: (2n + 1) bir kromozomdan iki yerine üç tane olması 4. Tetrazomi: (2n + 2) bir kromozomdan iki yerine dört tane olması durumu şeklinde ortaya çıkar.
Anöplodinin bütün formları mayoz sonrası ciddi sonuçlar doğurur ve hayvanlarda çoğu kez ölümcüldür. Memelilerde ölü doğumların en önemli nedenlerinden biri anöploididir. Bunun yanı sıra, bazı hastalık tabloları ile karakterize edilen anöploidi durumları da vardır. insanlarda, XO durumu monozomik olup bu kadınlar Turner sendromuna sahiptirler. Trizomi anomalileri taşıyan insanlar fiziksel olarak bazı özellikler gösterirler ve çoğunlukla da normal bir yaşam sürerler. insanda trizomik olarak erkeklere (XXY, Klinefelter sendromu ve XYY) rastlanabilir. En çok bilinen otozomal trizomilerden bir tanesi 21. Kromozom trizomosidir (Down sendromu ya da Mongolizm).
Kromozom Yapısında Meydana Gelen Mutasyonlar
Kırılmanın olduğu yere, kırılma tipine, sayısına ve kırılan parçaların tekrar birleşme özelliğine göre çeşitli mutasyon tipleri vardır.
Delesyon: Kromozomdan parça kopmasıdır. Kopma kromozomun uç kısmında meydana gelirse terminal delesyon, kromozom içindeki bir bölgede oluşursa interkalar delesyon olarak adlandırılır. Her iki delesyon tipinde de kopan parça mitozda kaybolduğu için genetik madde kaybı söz konusudur.
• inversiyon: Kromozomun katlanıp kıvrılma yaptığı bir bölgeden kırılarak, aynı bölgeye ters şekilde tekrar bağlanmasıdır.
• Duplikasyon: Kromozomun bir kısmında bulunan genlerin kopyalanarak birden fazla sayıda bulunmasıdır. DNA replikasyonu ya da krossing-over sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanabilir.
• Translokasyon: Homolog olmayan kromozomlar arasında gerçekleşen parça değişimidir.

Gen Mutasyonları (Nokta mutasyonlar)
Gen mutasyonu, bir genin yapısında oluşan değişmelerdir. Gen mutasyonlarının üç tipi vardır.
• Transisyon: Gen bölgesindeki bir pürin bazının diğer bir pürin bazı (A → G ya da G → A) ile ya da bir pirimidin bazının diğer bir pirimidin bazı (C → T ya da T → C) ile yer değiştirmesi durumudur.
• Transversiyon: Gen bölgesindeki bir pürin bazının bir pirimidin bazı ile (A ya da G → C ya da T) ya da bir pirimidin bazının pürin ile (C ya da T → A ya da G) yer değiştirmesi şeklindeki gerçekleşen bir mutasyon tipidirTransversiyon: Gen bölgesindeki bir pürin bazının bir pirimidin bazı ile (A ya da G → C ya da T) ya da bir pirimidin bazının pürin ile (C ya da T → A ya da G) yer değiştirmesi şeklindeki gerçekleşen bir mutasyon tipidir
• Çerçeve kayması: Gen bölgesinde çoğunlukla sık tekrar eden baz dizilerinin bulunduğu bölgelerde, bir veya birkaç baz çiftinin eklenmesi ya da çıkması ile meydana gelen mutasyon şeklidir.
Mutasyonlara Neden Olan Etkenler
Mutajenler temel olarak fiziksel ve kimyasal faktörler olarak iki grupta toplanır.
Fiziksel Mutajenler
iyonize radyasyon, x-ışını, gama-ışını ve kozmik ışınlar gibi yüksek enerjili, kısa dalga boyunda ışınlar olup canlı dokulara nüfuz ederler.
iyonize olmayan radyasyon, UV ışınları, televizyon, telsiz, telefon, mikrodalga fırın, radyoaktif atıklar, nüklear silahlar ve santraller gibi kaynaklar tarafından yayılan radyasyon tipidir. UV ışınları düşük enerjili olup, yüksek bitki ve hayvanlarda sadece yüzeysel hücre tabakasına nüfuz eder.
Kimyasal Etkili Mutajenler
Endüstri, kozmetik, gıda, sağlık ve çevre gibi yaşamın her alanında kullanılan çok farklı yapılardaki kimyasal bileşikler günümüzdeki genetik hasarın artmasında en etkili faktörlerdir. Bunların içinden, alkilleyici ajanlar, Proşavin ve akridin oranj gibi akridin boyalar oldukça kuvvetli mutajenlerdir. Nitroz asidi, amino grubu içeren bazların oksidatif deaminasyonuna neden olan önemli bir mutajenik ajandır.
Cevapla
  • Benzer Konular
    Cevaplar
    Görüntü
    Son mesaj
  • Bilgi
  • Kimler çevrimiçi

    Bu forumu görüntüleyen kullanıcılar: Hiç bir kayıtlı kullanıcı yok ve 11 misafir